Cos’è la Talassemia?

Le talassemie sono un gruppo di malattie congenite del sangue causate da una anomalia a carico delle porzioni di DNA (geni) che hanno il compito di produrre le catene dell’emoglobina, la proteina incaricata del trasporto dell’ossigeno nei tessuti; motivo per cui viene compromesso il normale trasporto dell’ossigeno da parte dei globuli rossi.
A seconda di quale catena emoglobinica non viene prodotta, si ha una forma specifica di talassemia: Alfa, Beta, etc.

Ereditarietà della patologia

Le persone affette da Beta-talassemia hanno entrambi i genitori portatori del difetto genetico che dà origine all’anomalia dell’emoglobina.
Ad ogni gravidanza due genitori portatori sani hanno la probabilità del 25% di generare un figlio sano, il 25% di generare un figlio malato ed il 50% di possibilità che il nascituro sia un portatore sano.
Uno specifico esame del sangue presso laboratori qualificati consente di sapere se si è portatori sani.

La diffusione della Talassemia

Le talassemie sono prevalentemente diffuse tra le popolazioni della fascia temperata del mondo, in particolare nel bacino del Mediterraneo (Africa settentrionale, Spagna meridionale, Grecia, Italia e la maggior parte delle isole come Sicilia, Sardegna, Corsica, Malta, Cipro, Creta) e nel Sud-Est Asiatico. In Italia si calcola vi siano oggi circa 3 milioni e mezzo di portatori sani di Beta Talassemia, soggetti che presentano il difetto genetico ma non presentano sintomi; sono concentrati soprattutto in Sardegna, Sicilia, nelle regioni meridionali, ma anche nel Delta del Po. Si calcola siano invece circa 7.000 le persone affette dalla forma più severa di Talassemia, la Talassemia major.

I sintomi della Talassemia major

I sintomi della Talassemia compaiono già nei primi mesi di vita, ma si manifestano lentamente nei primi dueanni. I primi segni di questa patologia sono legati allo stato di anemia e sono generalmente debolezza, affaticamento e pallore causato dalla progressiva anemia.

Come si diagnostica la Talassemia?

Quando la sintomatologia fa sospettare la presenza di talassemia è possibile arrivare alla diagnosi attraverso una serie di test di laboratorio (analisi del sangue e test molecolari). La presenza di Talassemia nel paziente viene confermata dal quadro ematologico, caratterizzato da spiccata anemia e drastica riduzione della quantità di emoglobina circolante, che emergono da:

- valutazione al microscopio di una goccia di sangue strisciata su un vetrino;

- uno studio dell’emoglobina, che permette di stabilire qual è il carattere anomalo;

- diagnosi prenatale: quando entrambi i genitori sono portatori sani, la coppia è considerata adalto rischio.

Terapie

La principale terapia salvavita, a cui è sottoposto il paziente talassemico beta major, è la terapia trasfusionale cronica di globuli rossi, unitamente a una terapia ferro chelante indispensabile per rimuovere il ferro tossico in eccesso (che si accumula principalmente in fegato, milza, cuore, ghiandole endocrine) conseguente alle trasfusioni stesse.
Grazie al supporto trasfusionale è possibile correggere l’anemia grave, tenere sotto controllo i sintomi come stanchezza ed affaticamento, prevenire alcune complicanze come il ritardo nella crescita e sviluppo, migliorando quindi sia la qualità che l’aspettativa di vita dei pazienti. La quantità di sangue e la frequenza delle trasfusioni dipendono da molti fattori tra cui il grado di anemia da correggere, il peso del paziente, lo stile di vita.
Grazie allo sviluppo della diagnosi precoce, e dunque alle possibilità di iniziare tempestivamente la terapia trasfusionale, allo sviluppo e miglioramento di tecniche sempre meno invasive per la diagnosi e monitoraggio del sovraccarico di ferro, alla disponibilità della terapia ferro chelante e al miglioramento delle tecniche di trapianto di midollo osseo. Oggi la prognosi della Beta Talassemia, che fino a qualche decennio fa era rapidamente infausta, è diventata una prognosi aperta quindi senza limiti di età.
I più recenti sviluppi della terapia genica, inoltre, stanno aprendo reali possibilità di una cura risolutiva della patologia.